ما هو مرض «الهيموفيليا» وأعراضه وطرق العلاج الحديثة
الهيموفيليا من اضطرابات الدم النادرة والمعقدة، ينشأ المرض نتيجة خلل في أحد عوامل تخثر الدم؛ ما يجعل الشخص المصاب عرضة للنزيف المستمر حتى من الإصابات الطفيفة، وقد يؤدي أحيانًا إلى مضاعفات خطيرة.
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هو مرض وراثي نزفي ينتج عن نقص أو خلل في أحد عوامل التخثر في الدم، ما يعوق قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي لدى الأشخاص المصابين، وقد يحدث نزيف داخلي أو خارجي بسهولة، حتى عند إصابات طفيفة أو أحيانًا من دون سبب واضح، كما يُصنف المرض ضمن الاضطرابات النزفية الموروثة التي تؤدي إلى ضعف تكوين الجلطة، وبالتالي نزيف مطول أو غير طبيعي.
هل مرض الهيموفيليا خطير؟
نعم، قد يشكّل مرض الهيموفيليا خطورة خاصة إذا لم يُعالج أو أهمل، وتشمل مخاطره عدة مضاعفات صحية بحسب موقع Healthcare:
- نزيف داخلي في المفاصل مما يؤدي إلى تدمير المفاصل وتشوهات لاحقة في الحركة.
- نزيف في العظام أو العضلات العميقة، ما يسبب ألم شديد أو تدهور وظيفي.
- نزيف داخلي خطير، مثل نزيف في المخ أو تحت غشاء الدماغ، والذي قد يهدد الحياة إذا لم يُكتشف مبكرًا.
- تراكم الدم في أعضاء حيوية مثل الكبد أو الكليتين أو الحوض قد يسبب مضاعفات إضافية.
- في الحالات الشديدة، قد يصاب الشخص بنقص عام في نسبة عوامل التخثر مما يجعل حتى الإصابات البسيطة خطيرة.
- إضافة إلى ذلك، الفشل في السيطرة على النزيف المستمر يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم المزمن أو هشاشة العظام أو مضاعفات المفاصل المزمنة.
طرق تشخيص الهيموفيليا لدى الأطفال
تشخيص الهيموفيليا مبكرًا أساسي لبدء العلاج والوقاية من المضاعفات الدائمة عن طريق
التاريخ العائلي والفحص السريري: عادة ما يتم سؤال الأهل عن وجود حالات نزيف غير عادية في العائلة، لا سيما بين الذكور، أو عن وجود تاريخ وفاة مفاجئة نتيجة نزيف. وقد تظهر أعراض واضحة عند الطفل مثل كدمات سهلة، رضوض غير مبررة، نزيف في اللثة، أو نزيف بعد التعرض للعدوى أو الإصابات الطفيفة.
أعراض الهيموفيليا
- النزيف المفرط بعد الجروح أو الخدوش أو التدخّل الجراحي أو قلع الأسنان.
- الكدمات السهلة أو انتشار اللسعات من دون سبب واضح.
- نزيف الأنف أو اللثة.
- النزيف الداخلي في المفاصل والذي يسبب ألمًا وتورمًا وصعوبة في الحركة.
- نزيف في العضلات أو الأنسجة الرخوة، يؤدي لألم وتورم عميق.
- في الحالات الشديدة، قد يحدث نزيف داخل الجمجمة أو الدماغ.
- في الأطفال الرضع، قد يظهر النزيف عند الالتصاق أو عند الشق الجراحي في الولادة.
- تأخر التئام الجروح أو استمرار النزيف لفترة طويلة.
- في النوع الخفيف، قد لا تظهر الأعراض إلا عند التعرض لإصابة كبيرة أو جراحة.
طرق علاج مرض الهيموفيليا
تشمل مزيج من العلاجات التقليدية والحديثة:
العلاج التقليدي باستبدال العامل يُعطى العامل المفقود Factor VIII أو IX من خلال حقن وريدية منتظمة عند النزيف أو للوقاية.
هناك نوعين من منتجات الاستبدال، مستخرجة من البلازما أو منتجات مُصنعة بتقنية إعادة التركيب والتي تكون أقل عرضة للعدوى الفيروسية.
يمكن استخدام الاستبدال كعلاج عند حدوث النزيف أو كعلاج وقائي دائم لتقليل تكرار النزيف والحماية من تلف المفاصل.
في الحالات الشديدة، يُنصح بالبدء المبكر بالعلاج الوقائي لتقليل تلف المفاصل في المستقبل.
العلاجات غير العاملة
في السنوات الأخيرة، ظهرت علاجات جديدة لا تعتمد على إعطاء العامل مباشرة، لكن تُعزز عملية التخثر بطرق أخرى:
الأجسام المضادة مزدوجة مثل Emicizumab التي تربط العامل IXa والعامل X لتفعيل التخثر في الهيموفيليا A.
مثبطات الأنتيثرومبين مثل Fitusiran التي تقلل عمل الأنتيثرومبين لتعزيز التخثر.
منشطات أخرى لمكونات التخثر الطبيعي أو علاج استهدافي يعزز التعبير الوراثي للمريض لعوامل التخثر البديلة.
في مارس 2025، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جديد يُعطى تحت الجلد كل شهرين لمرضى الهيموفيليا A أو B يُدعى Qfitlia؛ ما يعكس تقدماً في تسهيل العلاج وتقليل الاعتماد على الحقن الوريدية المتكررة.