فريق طبي ببني سويف يكتشف 31 طفرة وراثية جديدة للأطفال
إنجاز طبي وبحثي جديد من كلية الطب البشري، بجامعة بني سويف حيث تمكن فريق بحثي متخصص بقسم طب الأطفال، بقيادة الدكتور محمود محمود نور الدين (المؤلف الأول) والدكتورة عايدة محمد سعيد سالم (المراسل الرئيسي)، بالتعاون مع فريق من المركز القومي للبحوث يضم الأستاذة الدكتورة مها سعد زكي، والدكتورة كريمة رأفت، والأستاذ الدكتور محمد عبد الحميد، من نشر دراسة علمية رائدة بعنوان: "The landscape of pediatric genetic white matter disorders at a tertiary referral hospital in Upper Egypt and the report of 31 novel variants"
وتعتبر هذه الدراسة الأولى من نوعها التي تتناول اضطرابات المادة البيضاء الوراثية في الجهاز العصبي للأطفال بمحافظة بني سويف وصعيد مصر، والتي تؤدي إلى تدهور حركي وعقلي لدى الأطفال المصابين، مشكّلة إضافة نوعية للبحث الطبي العالمي.
تحليل جيني شامل واكتشاف 31 طفرة جديدة
على مدار خمس سنوات، قام الفريق بتحليل البيانات السريرية والجينية لـ 142 طفلًا، مما أتاح تحديد النمط الجيني لأمراض المادة البيضاء الوراثية في المنطقة. وقد أسفرت الدراسة عن اكتشاف 31 طفرة جينية جديدة لم يُسجل أي منها عالميًا من قبل، وهو ما يمثل إضافة هامة لقواعد البيانات الجينية العالمية، ويؤسس لأول مرة إطار عملي لإنشاء سجل قومي لهذه الأمراض النادرة في مصر.
دور البحث في التشخيص والمشورة الوراثية
تساهم نتائج الدراسة في تحسين دقة التشخيص، وتقديم المشورة الوراثية للأسر للحد من انتشار الأمراض المرتبطة بزواج الأقارب، حيث بلغت نسبة زواج الأقارب في الدراسة 77.4%. يأتي ذلك ضمن أهداف المبادرات الرئاسية ورؤية مصر 2030 في تعزيز الصحة العامة والحد من الإعاقة لدى الأطفال.
نشر الدراسة في مجلة دولية مرموقة
تم نشر البحث في يونيو 2025، في المجلة الدولية Italian Journal of Pediatrics، الصادرة عن دار النشر العالمية BMC Springer Nature، والمصنفة ضمن الفئة الربعية الأولى (Q1) طبقًا لتصنيف سكوبس، وتعد من أعلى 13% من المجلات في تخصص طب الأطفال، بالإضافة إلى إدراجها ضمن فهرس Science Citation Index Expanded بمعامل تأثير 3.1، مما يبرز قيمة البحث العلمي المقدم من جامعة بني سويف.
جامعة بني سويف تواصل تعزيز البحث العلمي في الأطفال
ويؤكد هذا الإنجاز على ريادة جامعة بني سويف في مجالات البحث الطبي، وعلى أهمية دعم الدراسات الوراثية للأطفال لتعزيز الوقاية والتشخيص المبكر للأمراض النادرة، ومواصلة دفع عجلة البحث العلمي محليًا وعالميًا في مجال أمراض الجهاز العصبي للأطفال.
