نموذج ذكاء اصطناعي مبتكر يمكنه تشخيص الأمراض النادرة
حدثت طفرة في مجال الأبحاث الطبية بعد إعلان فريق من العلماء نجاح تطوير نموذج ذكاء اصطناعي مبتكر، يستطيع المساعدة في تشخيص الأمراض النادرة وهذا بالاعتماد على تحليل الطفرات الجينية، ويعتبر هذا الابتكار خطوة مميزة في عالم الطب، وبالخصوص أن الكثير من الحالات تبقى من دون تشخيص واضح لمدة سنوات كثرة وهذا بسبب ندرة المعلومات ووجود صعوبة تتبع أسبابها الجينية.
نموذج ذكاء اصطناع يحمل اسم popEVE
يحمل النموذج الجديد اسم popEVE، ويعتمد على قاعدة بيانات هائلة من المعلومات التطورية، التي تم أخذها من مئات الآلاف من الكائنات المختلفة، أغلبها من الحيوانات، تساعده هذه البيانات في تحليل الطفرات الجينية البشرية وهي غير المعروفة سابقًا، وتقوم بتحديد ما إذا كانت يمكن أن تؤدي إلى مرض ما، وهذا ووفقًا لتقارير دولية، بينها تقرير لصحيفة "فاينانشيال تايمز"، وتفوق هذا النموذج في أدائه على أدوات ذكاء اصطناعي أخرى يتم استخدمها في المجال نفسه منها "AlphaMissense"، الذي قامت مختبرات ديب مايند التابعة لجوجل بتطويره.
ويعاني ملايين الناس حول العالم من أمراض نادرة لم تتمكن الأنظمة الطبية التقليدية من فك شفرتها وتحديد أسبابها، وهذا ما أعلنه الباحث "جوناثان فريزر" من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة، مضيفًا أن نقص المعلومات يمكن أن عقبة كبيرة في وجه الأطباء، وأن هذا النموذج يقدم وسيلة أقرب إلى الدقة لفهم هذه الحالات.
تعاون في تطوير popEVE علماء من برشلونة ومن كلية الطب بجامعة هارفارد، واعتمدوا في بناء النموذج على خوارزمية EVE التي تدرس تأثير الطفرات على البروتينات الأساسية في جسم الإنسان، وركز الفريق على المعروف بالطفرات المضللة، وهي تغيرات بسيطة في الأحماض الأمينية يمكن تسبب نتائج خطيرة، وتم دمج بيانات من قواعد جينية بشرية عالمية منها UK Biobank وgnomAD، وهذا ما ساعد على تقييم قدرة الجسم على تحمل هذه الطفرات.
مزايا نموذج popEVE
تأتي في مقدمة مزايا النموذج قلة استهلاكه للطاقة، وهذا ما يجعله مناسبًا للاستخدام في الدول ذات الإمكانات المحدودة، حيث تم تطبيقه بالفعل في السنغال، وتمكن من المساعدة في تشخيص حالة مريض مصاب بالضمور العضلي، واستطاع الأطباء تحسين وضعه الصحي من خلال تعديل جرعة فيتامين B2.
ويمثل نموذج popEVE خطوة مهمة نحو مستقبل طبي يعتمد بشكل كبير على الذكاء الاصطناعي، ويمنح ملايين الأشخاص ممن يعانون من أمراض نادرة فرصة للحصول على تشخيص وعلاج أكثر فعالية.