فى اليوم العالمي للتوعية بمرض ضمور دوشين العضلي.. ما هى أسبابه وأعراضه

يُحتفل في السابع من سبتمبر من كل عام بـ اليوم العالمي للتوعية بمرض ضمور دوشين العضلي، وهو تاريخ اختير ليمثّل رمزًا، حيث يشير تاريخ 7/9 إلى عدد الإكسونات (79) المرتبطة بجين الديستروفين المسؤول عن هذه الحالة، هذا اليوم بات معترفًا به رسميًا من الأمم المتحدة، ضمن جهود لتعزيز الفهم والدعم لمرضى دوسين وأسرهم.

ووفقًا لليوم العالمى للتوعية بضمور دوشين العضلي، يقدم إيجبتك أعراض وأسباب هذا المرض، حسب الموقع الطبى"clevelandclinic".

يُعد مرض ضمور دوشين العضلي (Duchenne Muscular Dystrophy) من أخطر أمراض العضلات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال، إذ يظهر عادةً في سن مبكرة ويؤثر بشكل تدريجي على قوة العضلات وحركة الجسم، المرض يُعرف بأنه من أنواع الحثل العضلي الناتج عن خلل جيني يؤدي إلى فقدان بروتين مهم يُسمى "ديستروفين"، وهو المسؤول عن حماية الألياف العضلية ودعمها أثناء الحركة. ومع غياب هذا البروتين، تبدأ العضلات في الضعف والانهيار تدريجيًا، مما يجعل المريض يواجه صعوبات متزايدة في المشي والتنفس مع مرور الوقت.

أسباب مرض ضمور دوشين العضلي

السبب الرئيسي للإصابة بمرض ضمور دوشين هو طفرة جينية في الكروموسوم X تؤدي إلى غياب أو خلل في إنتاج بروتين "ديستروفين". هذا البروتين يعد أساسيًا للحفاظ على سلامة الألياف العضلية، وبدونه تصبح العضلات عرضة للتلف السريع عند أي حركة. وبما أن الجين المسؤول يوجد على الكروموسوم X، فإن المرض يصيب الذكور بشكل أكبر، بينما يمكن للإناث أن يكنّ حاملات للمرض وينقلنه دون أن تظهر عليهن أعراض واضحة.

العوامل الوراثية هي الأساس، حيث يُولد الطفل حاملًا لهذه الطفرة، ولا تُوجد أسباب بيئية أو نمط حياة مرتبط مباشرًا بالإصابة. ومع ذلك، فإن فهم التاريخ الوراثي للعائلة يلعب دورًا كبيرًا في الكشف المبكر عن احتمال إصابة الأطفال.

تشخيص مرض ضمور دوشين العضلي

التشخيص يبدأ عادة عندما يلاحظ الأهل تأخر الطفل في النمو الحركي، مثل صعوبة المشي أو صعود السلالم أو تكرار السقوط. وعندها يلجأ الأطباء إلى مجموعة من الفحوصات الدقيقة، أهمها:

• الفحص السريري: حيث يقيّم الطبيب قوة العضلات وردود الأفعال العصبية.
• تحاليل الدم: قياس إنزيم (CK) الذي يكون مرتفعًا عند تلف العضلات.
• الفحوصات الجينية: وهي الأدق، إذ تكشف الطفرة في جين "ديستروفين".
• الخزعة العضلية: أحيانًا تُستخدم لفحص الأنسجة والتأكد من غياب البروتين.

الكشف المبكر يُعتبر ضروريًا، لأنه يساعد في بدء العلاج الداعم في مرحلة مبكرة، ما يساهم في تحسين نوعية حياة المريض.

علاج مرض ضمور دوشين العضلي

حتى اليوم، لا يوجد علاج شافٍ بشكل كامل، لكن هناك خيارات علاجية تُبطئ تطور المرض وتخفف الأعراض. وتشمل:

• العلاج الدوائي: مثل الكورتيكوستيرويدات التي تساعد على تقليل تدهور العضلات.
• العلاج الفيزيائي: يهدف للحفاظ على مرونة العضلات والمفاصل وتأخير حدوث التشوهات.
• العلاج الجيني: وهو من أحدث الأبحاث، حيث يتم تطوير تقنيات لإصلاح أو استبدال الجين المعيب.
• الدعم التنفسي والقلب: إذ يحتاج المريض إلى متابعة دورية لأجهزة التنفس ووظائف القلب مع تقدم المرض